Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Заболевание встречается в новорожденных с частотой 1 : 10 000, наследуется по аутосомнорецессивному типу (проявляется лишь в части случаев). Обусловлено отсутствием или недостаточной активностью фермента, способствующего превращению ами нокислоты фенилаланина в тирозин, который служит исход ным веществом для синтеза гормонов щитовидной железы, адреналина. В результате, изза недостаточной выработки белка, в крови накапливаются фенилаланин и некоторые ки слоты, как промежуточные продукты его обмена. Избыток этих кислот и фенилаланина частично удаляется с мочой. Од нако в большом количестве они задерживаются в организме и нарушают нормальное развитие ребенка, причем страдают нервная система, головной мозг, что сопровождается умствен ной отсталостью — олигофренией. Кроме того, в формирова нии болезни определенную роль играет также нарушение нор мального образования тирозина, который является основным материалом для производства гормонов: адреналина и норад реналина. Развитие болезни начинается с первых недель жиз ни ребенка, но отставание в нервнопсихическом развитии становится заметным к 6 месяцам. Уже в раннем грудном воз расте ведущим признаком болезни является олигофрения, бы стро прогрессирующая. Отмечаются нарастание общего воз буждения, усиление рефлексов и мышечного тонуса, в части случаев наблюдаются судороги. Среди прочих изменений, связанных с дефектом обмена веществ, отмечается недоста точное окрашивание тканей и органов у больных. Многие из них голубоглазы, имеют, светлую кожу и белокурые волосы. Физические функции запаздывают — ребенок позже начинает сидеть, стоять, ходить. Не проявляет интереса к окружающе му, к родителям и другим детям. Не говорит, а при легкой сте пени болезни речь начинает развиваться после 3 лет. Часто от мечаются неярко выраженное уменьшение размеров черепа и головного мозга, врожденные пороки сердца, костной си стемы и других органов. Рост и масса обычно удерживаются в пределах возрастных норм. Артериальное давление обычно низкое. Пот больных имеет неприятный «мышиный» запах.

Диагноз важно поставить в период новорожденности или в первые месяцы жизни, ибо только в таком случае, используя специальную диетотерапию, можно предупредить развитие болезни на ее начальном этапе.

Фенилаланин и продукты его обмена можно обнаружить в крови и моче. Содержание фенилаланина в крови во много раз превышает верхний предел нормы (1,5 мг%). В период но ворожденности более точные результаты дает проба Нутрии: микробиологический метод, основанный на влиянии, которое оказывает фенилаланин на рост сенной палочки (увеличивает количество бактерий). В более позднее время, на 2—3м меся це жизни и позже, ставят пробу Феллинга. При этом к моче больного добавляют 10%ный раствор треххлористого железа или смачивают тестовую бумажку «Биофан II». Темнозеленое окрашивание бумажки или мочи говорит об избытке в ней фе нилаланина и промежуточных продуктов обмена этой амино кислоты (фенилпировиноградной, фенилмолочной, фелилу ксусной и других кислот).

Диагноз подтверждается обнаружением в крови с помо щью хроматографии, при которой анализируемый раствор пропускается через колонку, куда помещено вещество, погло щающее различные молекулы с разной скоростью. Благодаря этому методу определялась высокая концентрация фенилала нина (норма для сыворотки крови детей 1—2 мг%).

Методы лечения. Необходимо сокращение числа кормле ний грудью и назначение диеты, в состав которой входят про дукты, содержащие минимальное количество фенилаланина. В настоящее время предложены специальные препараты для лечения фенилкетонурии — берлофен, лофеналоак, минафен, гипофенат, которые удовлетворительно переносятся больны ми. Дают витамины. При лечении, начатом в позднем грудном возрасте, можно добиться только прекращения дальнейшего прогрессировании заболевания.

Вопросы, ответы, комментарии